Jonathan Blankemeyer je imao sreću. Kod njega je već u mladim danima, kada je imao samo tri godine, dijagnosticiran Long QT sindrom (sindrom dugog QT-a). Radi se o jednom od najčešćih genetskih oboljenja srca. Jedna njegova rođakinja je često padala u nesvijest pa su zbog toga liječnici temeljito pregledali i malog Jonatana te su pritom otkrili genetske promjene.
Nakon toga je skenirana cijela njegova obitelj. Rezultat: i Jonathanov otac je bio pogođen, upravo je on prenio genetski defekt na svog sina, koji danas ima 18 godina, piše DW.
Kod osoba koje imaju sindrom dugog QT-a, stanicama srčanog mišića potrebno je neobično puno vremena da se opuste nakon jednog otkucaja srca kako bi se pripremile za sljedeći otkucaj. U tom periodu je srce podložno nepravilnom radu, koje može rezultirati iznenadnom i za život opasnom smetnjom rada srca.
Bolesni ne znaju da su bolesni
Tu aritmiju srca može prouzročiti fizički napor, ali i skok u hladnu vodu ili stres. Čak i akustični signali poput glasnog zvona na ulaznim vratima ili kreštava budilica mogu doslovno izbaciti srce iz takta na način da je to opasno za život.
Uzrok naglog prekida rada srca kod mlađih ljudi uglavnom je neka urođena srčana mana, promjene vezane uz koronarne arterije ili upala miokarda (mišićnog tkiva srca). Ali i pretjerana konzumacija droge može rezultirati smrtonosnim ishodom.
Ipak, najčešći uzrok su genetski uvjetovana oboljenja srca. U Njemačkoj, po navodima nacionalne Zaklade za srce, godišnje zbog nagle srčane smrti vjerojatno umre najmanje 1.000 do 2.000 osoba mlađih od 40 godina. Broj neprijavljenih slučajeva je vjerojatno puno veći.
Silke Kauferstein iz Centra za iznenadnu srčanu smrt i obiteljske sindrome aritmije na Institutu za sudsku medicinu Sveučilišne klinike u Frankfurt na Majni kaže da je fatalna činjenica da pogođene osobe često uopće ni ne znaju za to oboljenje, odnosno da je iznenadna srčana smrt “prvi i jedini znak” za egzistenciju genetskog defekta.
Nema terapije
Za sada ne postoji nikakva terapija za ljude koji pate od srčane aritmije. Genetske terapije se još istražuje, ali na vidiku još nema mogućeg lijeka. Osnovna terapija počiva na korištenju beta blokatora, koji reduciraju efekt hormona stresa (adrenalina) i noradrenalina.
Najbolji savjet koji Larissa Fabritz, profesorica na Centru za istraživanje srca Sveučilišne klinike Hamburg-Eppendorf, može dati pogođenim osobama: “Ne bi se baš trebalo prakticirati bungee-jumping ili voziti vlakom duhova u zabavnom parku. Bolje je priuštiti si određeni mir”, kaže ova kardiologinja.
Znaci upozorenja
Jonathan ne želi da ga njegova bolest u potpunosti zakoči u svakodnevnom životu. Beta blokatori ga štite, ali ga čine i umornim. I zato mu je još važnije veslanje kojim se bavi. Ne baš na vrhunskoj razini, liječnici su mu ionako savjetovali da to nije dobro za njega, ali se njime bavi redovito. Trening mu pomaže.
Jonathan zna za rizik kojem je izložen i može se zaštititi. Drugi ljudi ne znaju za opasnost u kojoj se nalaze. I zato je pogotovo za mlade ljude tako važno da ozbiljno shvate neke neobične događaje u svom životu. Na primjer gubitak svijesti pri sportskim aktivnostima i opterećenjima. Ili grčeve bez nekog vidnog razloga. U tom slučaju bi trebalo razjasniti što se skriva iza toga. Pogotovo ako je u krugu obitelji već bilo slučajeva iznenadnog prekida rada srca u mladim godinama. Često se takve slučajeve u statistici proknjiži kao “srčani infarkt”. Ali uglavnom je za smrtni slučaj krivo neko genetski uvjetovano oboljenje srca.
